“目前，已有超過100個機構使用齊碳QNome測序平臺。”

在6月28日舉行的新品發布會上，齊碳科技聯合創始人謝丹博士回顧了公司商業化探索的第一項成績單。QNome-3841是齊碳科技研發的國內首款商業化納米孔測序儀，在2021年12月正式面市，隨后被迅速應用到疾病控制與預防、病原體研究、動物疫病防控、環境監測與保護等各領域的研究中。

成立的第6年，齊碳科技終于完成了全國產納米孔測序儀的技術積累，進入商業化元年。據謝丹博士介紹，目前，多個科研院所、高校、醫院、疾控中心研究團隊基于齊碳科技QNome測序平臺，在多領域開展研究與應用探索，已在SCI期刊發表5篇高水平文章。此外，公司知識產權布局推進較快，截止目前，已形成知識產權成果近200項，其中發明專利80余項。

從原理探索到工程樣機，再到商業化產品，QNome-3841的穩定性、核心性能、實測數據均得到市場認可。進入納米孔測序儀的國產化時代，一些前沿的科研范式，正在被國產高效的精密工具所改變。

齊碳科技全自主研發歷代納米孔基因測序儀  圖片來源：受訪者提供

與此同時，齊碳科技快速迭代產品，逐步構建多元化的產品矩陣。6月28日，這家公司正式對外發布QNome-3841的升級版新品測序儀QNome-3841hex。據介紹，這款產品是基于用戶更靈活、更高通量的測序需求而開發。具體而言，QNome-3841hex一次測序可獲取18G數據量，能夠在不同時間、使用單張或多張芯片、運行不同樣本，支持靈活測序，來幫助越來越多的科研、臨床、工業用戶等，嘗試用納米孔測序儀去探索新的基因問題。

實際上，對于齊碳科技而言，商業化首試的階段性成功，是積累，也是時機。

在國內，齊碳科技是最早一批接觸并探索開發納米孔測序儀的團隊，見證了這個行業成長的曲折。

在被發明出來之后的很長一段時間，納米孔測序技術在基因測序中的長讀長、實時測序等優勢，對于大多數科研實踐而言，都是鏡花水月般的存在。因為單次測序成本居高不下、準確度發揮不穩定等原因，這項技術被局限于少數頂級科研實驗室中。近年來，隨著結構生物學、生物信息學、電學等多學科技術的跨越式發展，納米孔測序的性能和效率都大幅度提高，基于這類平臺的關鍵研究成果陸續出現。

從某種意義上講，經過超10年探索，如今的納米孔測序技術正進入廣泛應用的窗口期。

就在今年3月底，《科學》雜志連發6篇文章，人類基因組序列第一次被完整地、無間隙地呈現出來。此時距離大名鼎鼎的人類基因組圖譜被公布，已經過去20年。但少有人知道，在那份凝聚了彼時全球最前沿科學家智慧和多年心血的基因組圖譜中，有8%的人類堿基因為存在大量重復序列，難以組裝，而被迫空缺。

“對整個人類基因組進行測序是在試圖挖掘人類基因組的最后一個未知數，而此前從未成功的原因是難度太大。”這項研究的負責人曾這樣表述遺漏的這8%人類基因組。根據隨后發布的測序工作解讀文章，納米孔測序技術在這項研究中發揮了重要作用。

這背后的原因是，在過去，廣泛使用的二代基因測序儀需要將完整的基因序列分割成小段，而后解碼，再重新組裝成序列圖譜。這種方法可以完成對大部分堿基序列的測序，卻無法識別少量的長重復模式基因序列。這就是8%基因組測序工作被迫擱置的原因。前面提到的納米孔測序技術的原理，是使完整的DNA分子穿過納米級小孔，從而獲得很長序列的堿基信息。

在國內，越來越多的研究者應用納米孔測序儀去探索未知。

研究人員正在做實驗  圖片來源：受訪者提供

在齊碳科技的新品發布會上，作為齊碳納米孔基因測序儀的早期體驗者，揚州大學獸醫學院李瑞超教授表示，在此前的研究中，感受到齊碳QNome平臺在測序讀長方面有明顯優勢，期待國產納米孔基因測序技術更加成熟穩定。來自北京大學人民醫院檢驗科主任王輝教授和中國科學院武漢病毒研究所楊航研究員兩位專家，也分別就納米孔基因測序儀在微生物研究領域中的實測及應用探索，分享了自己的經驗與觀察。在他們看來，國產納米孔測序平臺已經在細菌基因組組裝、宏基因組測序、耐藥菌檢測等領域發揮出了技術優勢。

在商業化的早期階段，納米孔測序儀成為了二代測序儀的有力補充。

目前，盡管二代測序儀仍是主流的測序技術平臺，其讀長短（75bp-300bp）、儀器大型、重資產投入等明顯短板，在很多應用場景受限。而納米孔基因測序儀，具有更長讀長（讀長可達2Mb）、速度更快、實時輸出測序結果，并且操作精簡、小巧便攜、儀器低投入等特點，可以在多元的應用場景提供更高效的解決方案。

齊碳QNome測序平臺  圖片來源：受訪者提供

現階段，齊碳科技的納米孔測序技術在病原微生物檢測的科研和臨床創新中應用最為成熟。

具體而言，一方面，在病原微生物檢測生物信息學方法上，齊碳科技建立了一套完整的病原數據庫構建標準及流程。通過質量控制、冗余數據去除、感染人體的病原亞型篩選，同時結合病原體微生物學、流行病學特征信息，進行數據特征定義和結構化，建立具有代表性的病原體參比序列庫和感染知識庫。

另一方面，齊碳科技針對納米孔測序數據長讀長、存在一定錯誤率的原始下機數據，建立了一套適合于以上數據特征、能夠滿足實時分析需求的病原序列識別算法和分析流程。通過快速比對識別、精確比對驗證、交叉比對去除物種錯分等方法，提高病原檢出的靈敏度和特異度，并通過和耐藥基因數據庫的精確比對、基于長讀長數據的耐藥基因——物種的直接關聯，準確判定樣本中可能存在的耐藥菌，為臨床治療提供依據。

“相比于二代測序mNGS方案，我們構建的這套方法可顯著縮短時間，滿足呼吸道感染檢測的需求，”謝丹博士表示，“這些特征也更容易被基層醫院、實驗室所接受，也可應用于現場環境下的測序。”

除此之外，基于納米孔測序平臺可以直接對遺傳物質進行測序，避免擴增與GC偏好性，且測序長度可以超過2Mb的特點，齊碳科技還在探索突變檢測、小基因組組裝、融合基因檢測、結構變異檢測等廣泛的應用場景，并嘗試開發這一測序平臺表觀修飾檢測與蛋白質等其他小分子檢測的潛力。

未來，納米孔測序技術或將改變測序產業的格局，推動由中心化集中式投入向分布式基層技術進行升級進步。

去年末，就在齊碳科技發布QNome-3841的同時，其位于成都天府國際生物城的生產基地也落成投產。在齊碳科技看來，納米孔基因測序儀代表了體外診斷設備小型化、便捷化的發展趨勢，國產化是這項技術大規模應用的關鍵節點。

一方面。在納米孔基因測序儀領域，當前全球范圍僅有英國牛津納米孔公司和齊碳科技兩家公司推出了商業化產品，從客戶體驗的角度來說，國產產品物流周期短，運輸成本低，且無需漂洋過海跨海運輸，試劑、芯片的效期及穩定性更好。此外，齊碳科技相繼在全國各地建立起專業的售前售后服務團隊，能否及時響應用戶需求，這對于技術創新產品的早期應用至關重要。

另一方面。當前，生物數據安全問題已上升到國家戰略層面，國產測序儀更能保障基因大數據信息安全；零部件全國產化所帶來的成本更低，避免供應鏈被國外“卡脖子”。

“納米孔測序儀國產替代的前提，是關鍵指標達到國際領先水平、核心組件國產化以及價格符合國情需求。”謝丹博士指出，“在這個基礎上，我們將推動前沿技術轉化到基層應用。”

動脈網了解到，齊碳科技剛剛推出的QNome-3841hex延續了上一代產品的特性，單次準確率依然保持在90%，一致性準確率達99.9%，測序讀長短則200bp，最長可超過2Mbp。應用表現上，齊碳科技內部針對各類場景需求，在QNome-3841hex上進行了不同芯片組合的性能測試，并在病原鑒定、微生物組裝、腫瘤融合基因鑒定、法醫鑒定、人基因組低深度測序等多個方向進行了應用測試，均得到超預期的結果或指標，表明了QNome-3841hex應用的廣泛性和可靠性。配合陸續推出的自動化建庫、超長建庫試劑及多個應用端試劑盒、生信分析工具等產品，齊碳科技正不斷降低納米孔測序平臺的應用門檻。

納米孔基因測序儀QNome-3841hex

“接下來，我們將啟動齊碳首個NMPA三類證申報工作，這也將是國內首個納米孔基因測序儀的三類證的申報。”謝丹博士表示，2022年內，齊碳科技計劃會完成報證儀器的產品最終定型，啟動注冊檢驗，“醫療器械三類證從申報到獲批是一個漫長的過程，但三類證的取得是開拓廣闊的臨床市場的前提。”此外，齊碳科技正在推動國內測序行業的相關標準制定。

除了納米孔基因測序的商業化探索，齊碳科技還在嘗試將新一代基因測序的概念和認知，在更多的群體中建立起來。他們希望更多人參與到探索生命的未知中，讓納米孔測序這項這項有趣的技術，回答更多的生命問題。